התגייסות יוצאת דופן בוולפסון ומכון ויצמן: זוג שקיבל המלצה להפסיק הריון עקב מוטציה גנטית נדירה חובק היום ילד בריא בן שנתיים

שורי ובעלה עמדו בפני אחת ההחלטות הקשות ביותר בחייהם במהלך הריונה השלישי, כאשר תוצאת בדיקת אקסום גילתה מוטציה גנטית נדירה שמעולם לא תועדה. חוסר הוודאות והחשש מפגיעות נוירולוגיות חמורות הובילו אותם למסע מטלטל, שבסופו, בזכות התגייסות יוצאת דופן של צוות רפואי מהמרכז הרפואי וולפסון ומדענית ממכון ויצמן, הם חובקים היום ילד בריא.

"ההריון התחיל רגיל. הכל היה תקין, גם הצ'יפ הגנטי. אבל החלטנו ללכת עוד צעד קדימה ולעשות גם בדיקת אקסום, כדי להיות בטוחים. ואז... קיבלנו את התוצאה ששינתה הכל", סיפרה שורי. המוטציה שאותרה הייתה בגן הקשור למחלה גנטית נדירה, שתועדה רק ב-140 מקרים ברחבי העולם, אך המוטציה הספציפית הזו התגלתה לראשונה אצלם. "פתאום, התחילו לדבר על מבנה המוח של העובר, על פגיעות נוירולוגיות חמורות, על סיכון לפיגור קשה. אף רופא לא ידע לתת תשובה ברורה, והכל הפך להיות חוסר ודאות אחד גדול. הרגשנו לבד. מבולבלים. חסרי אונים".

בני הזוג סירבו לוותר והחלו לחקור בעצמם, פנו לעשרות מומחים וקראו מאמרים מדעיים. התשובה היחידה שקיבלו הייתה מחוקרת שהמליצה באופן חד משמעי: "אם זו הייתה הבחירה שלי - הייתי מפסיקה את ההריון. המצב חמור". היא אף ביקשה שישלחו אליה את מוח העובר למחקר. "זה היה הרגע שבו הבנו שאנחנו לבד. ואף אחד לא יילחם את המלחמה הזו במקומנו", שיתפה שורי בתחושות הקשות שליוו אותה. "הפסקתי לתפקד. כל היום קראתי, בדקתי, פחדתי".

נקודת המפנה הגיעה כשהופנו למרכז הרב תחומי לנוירולוגיה של העובר במרכז הרפואי וולפסון, שם פגשו את פרופ' טלי שגיא, נוירולוגית ילדים ועוברים. "פרופ' טלי הסתכלה עליי בעיניים ואמרה - אנחנו איתכם. אתם לא לבד. זה היה משפט קטן ששינה לי את הנשימה. לראשונה הרגשתי שמישהו באמת רואה אותנו", סיפרה שורי.

צוות המומחים בוולפסון, שכלל גם את פרופ' דורית לב וצוות הגנטיקה, התגייס למשימה. הם לא הסתפקו במידע הקיים וחקרו את המקרה לעומק. פרופ' לב גילתה כי קיים מודל ממוחשב לחלבון שהגן מקודד, ויחד עם ההורים פנתה למדענית מיפעת במכון ויצמן ברחובות. בשיתוף פעולה, הם הצליחו להגיע למסקנה כי ככל הנראה, המוטציה הספציפית אינה משפיעה כלל. "זה היה רגע של תקווה. לראשונה אחרי חודשים של לילה ללא שינה - פתאום נשמנו. מישהו נלחם בשבילנו", אמרה שורי.

בסופו של המסע המפרך, נולד עופרי. כיום הוא ילד בריא, סקרן ומלא שמחת חיים בן שנתיים. "אני לא מפסיקה להתרגש כשאני רואה אותו. אני יודעת שזה לא מובן מאליו", מסכמת שורי. "אני רק רוצה שהורים אחרים יידעו - שיש מלאכים במערכת הבריאות. כמו פרופ' טלי שגיא. כמו פרופ' דורית לב. אנשים שלא מוותרים על אף ילד. ולא על אף הורה".

להצטרפות לוואטסאפ חדשות חולון להצטרפות לוואטסאפ חדשות רחובות דילים וקופונים חמים בוואטסאפ – הצטרפו עכשיו!

באתר זה שולבו סרטונים, תמונות ומידע מהרשתות החברתיות בשימוש לפי סעיף 27א לחוק זכויות יוצרים. במידה וידוע מי צילם שלחו למייל בקשה לצרף קרדיט או להסרה