לאחר יותר מ-15 שנים שבהן חיפשה משפחת אוחיון ברוך תשובות לבעיות רפואיות שונות שמהן סבלו בני המשפחה, בדיקה גנטית שבוצעה במרכז שניידר לרפואת ילדים הובילה לאבחון מחלה נדירה בשם A20 Haploinsufficiency.
שמעון, אב המשפחה, התמודד עם בעיות רפואיות שונות. בהמשך אושפז בנו הבכור בשניידר בשל מחלת כבד קשה ואף היה מועמד להשתלת כבד, לפני שמצבו השתפר. במהלך השנים הופיעו אצל בני משפחה נוספים תסמינים שונים, והם היו במעקב אצל מומחים ובמחלקות שונות, אך הקשר בין המקרים טרם התברר.
נקודת המפנה הגיעה כאשר בן המשפחה התינוק אושפז בשניידר בגיל 15 יום עם חום, שלשולים, פריחה וכיבים בלוע. לצד התסמינים הבחין הצוות הרפואי גם בהיסטוריה המשפחתית: אביו סבל ממחלת מפרקים, אחד מאחיו מדלקת בכבד ואח נוסף ממחלת מעי דלקתית. שילוב הממצאים העלה חשד להפרעה מולדת במערכת החיסון.
צוותים מתחומי האימונולוגיה, העור, הכבד, הראומטולוגיה והגנטיקה, לצד מכון הגסטרו ומחלקת ילדים ב', בחנו את הממצאים. במסגרת התהליך נערכה למשפחה בדיקה גנטית, שהובילה לאבחון A20 Haploinsufficiency. על פי מרכז שניידר, מדובר במחלה שבה קיים חסר חלקי בחלבון האחראי על ויסות תהליכי הדלקת בגוף, ולכן היא עשויה להתבטא באופן שונה אצל כל אחד מבני המשפחה ובאיברים שונים.
האבחנה אפשרה לאבחן גם בני משפחה נוספים, להבין את מקור הבעיות הרפואיות שמהן סבלו במשך שנים ולהתאים לכל אחד מהם טיפול אישי. לפי מרכז שניידר, מצבם הרפואי של בני המשפחה כיום טוב משמעותית מבעבר.
שמעון סיפר: "לא רק שהטיפול היה מצוין, גם הזמינות והאכפתיות היו יוצאות דופן. אנחנו מטופלים בהרבה מחלקות בשניידר, ובכל מקום פגשנו צוות מקצועי ואנושי. ד"ר ניירה עסלייה מהיחידה לראומטולוגיה ליוותה אותנו לאורך הדרך, הייתה זמינה גם מעבר לשעות המרפאה, וכשלאחד הילדים הופיעה פריחה קשה היא דאגה שייבדק כבר למחרת. התחושה הייתה שתמיד יש למי לפנות".
במרכז שניידר ציינו כי המקרה ממחיש את חשיבותה של הרפואה הרב-תחומית ואת האפשרות לחבר בין ממצאים רפואיים מתחומים שונים כדי להגיע לאבחנה.
בתמונה: שמעון אוחיון ברוך ואחד מבניו, שאובחן אף הוא בעקבות התהליך, במהלך ביקורת במרפאת העור.
להצטרפות לוואטסאפ חדשות פתח תקווה להצטרפות לקבוצת דילים וקופונים לאליאקספרס
באתר זה שולבו סרטונים, תמונות ומידע מהרשתות החברתיות בשימוש לפי סעיף 27א לחוק זכויות יוצרים. במידה וידוע מי צילם שלחו למייל בקשה לצרף קרדיט או להסרה
אין עדיין תגובות
אפשר להתחיל את הדיון עם תגובה ראשונה.